ROMA – Forza, coraggio e il desiderio di poter essere d’aiuto a chi si trova alle prese con una diagnosi di mutazione rara associata a tumori. E’ il tratto comune di tre testimonial dell’Associazione Mutagens che tra i propri obiettivi si propone anche quello di ‘fare rete’, oltre che di promuovere ricerca scientifica e mettere in collegamento pazienti e istituti di ricerca. Silvia, Lucia e Serena (nome di fantasia) sono tre donne che hanno avuto percorsi di vita diversi, ma sono accomunate da una stessa diagnosi medica: sono portatrici di una mutazione genetica rara. La scoperta è stata diversa per ognuna di loro, anche se in tutti i casi è arrivata quando diversi tipi di tumore si erano già presentati.
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Per Silvia tutto è iniziato a 43 anni con un cancro alla tiroide. Era il 2015 e 8 mesi dopo, nel 2016 un altro al seno. Nel 2017 tramite un semplice prelievo di sangue ha scoperto di avere la Sindrome di Cowden, malattia rara ereditaria (la prevalenza è stimata 1/200.000 persone) basata sulla mutazione germinale del gene Pten e caratterizzata da un elevato rischio di sviluppare tumori a carico di svariati organi. Suo padre e i suoi fratelli sono negativi, ma la mamma era già scomparsa e quindi lei non ha potuto sapere con certezza da chi l’ha ereditata.
La storia di Serena invece ha avuto inizio nel 2009 con un cancro al seno destro, mastectomia e asportazione dei linfonodi, che si ripresenta nel 2012 al seno sinistro, risolto con la stessa operazione. All’epoca aveva 32 anni, e solo l’anno scorso, nel 2019, è arrivata la diagnosi di Sindrome di Li Fraumeni, caratterizzata dalla mutazione di un allele del gene TP53, situato sul braccio corto del cromosoma 17 (17p13.1) che codifica per la proteina p53 e che consiste in un aumento del rischio (maggiore di 25 volte) di sviluppare uno o più tumori. Una mutazione di solito ereditaria, ma che nel suo caso non ha precedenti in famiglia.