ROMA – Un momento di svolta senza precedenti per il trattamento dei pazienti con atrofia muscolare spinale. Se fino a pochi anni fa parlare della SMA significava parlare di una malattia per cui non c’era alcuna speranza, negli ultimi anni stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione terapeutica che consente e consentirà, sempre di più nel prossimo futuro, di cambiare la storia clinica della patologia. Durante il webinar organizzato da FamiglieSMA, in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies, si è discusso proprio dello stato dell’arte e delle nuove frontiere nella diagnosi e cura della patologia. Una occasione per fare il punto sulle attuali soluzioni terapeutiche nei confronti di una patologia che rappresenta ancora oggi la prima causa genetica di morte infantile nel mondo. Si tratta infatti di una patologia neuromuscolare rara e complessa, che colpisce un neonato su diecimila nati vivi nel nostro Paese e può compromettere l’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione. La SMA, infatti, colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che dal midollo spinale, inviano gli impulsi dal sistema nervoso centrale ai muscoli.
“Parlare di rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale oggi è quanto mai appropriato, poiché rispetto al passato stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia- ha dichiarato il professor Eugenio Mercuri, direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli Roma, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs- è necessario però sottolineare come per il trattamento della SMA giochi un ruolo fondamentale la diagnosi precoce: tutti gli studi condotti su bambini pre-sintomatici infatti hanno dimostrato che prima si interviene, maggiori sono le possibilità di avere una risposta più completa“.
Il trattamento della SMA infatti era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Da qualche anno a questa parte, la storia di questa malattia è radicalmente cambiata, grazie a una rivoluzione scientifica e clinica che coinvolge la vita dei pazienti,