ROMA – ‘La ginecologia sta assistendo a un cambiamento epocale delle strategie diagnostico-terapeutiche dei tumori ginecologici. Oggi le innovazioni della genomica e i marker molecolari permettono sempre più di mettere in atto strategie di prevenzione, diagnosi e trattamento di questi tumori ‘cucite su misura’. La medicina di precisione sta facendo passi da gigante soprattutto nella gestione delle sindromi eredo-familiari associate a tumori dell’ovaio o dell’utero. La possibilità di analizzare in dettaglio il patrimonio genetico di ogni singolo individuo e individuare così l’eventuale presenza di una data mutazione può infatti contribuire a individuare una strategia terapeutica personalizzata con verosimili maggiori probabilità di successo. Altrettanto importanti possono essere le ricadute per la prevenzione o la diagnosi precoce di altri potenziali tumori associati alla sindrome, oltre che l’avvio di percorsi di screening e sorveglianza dei familiari sani a rischio’. È proprio questo uno dei fronti su cui è impegnata l’associazione Mutagens e che è al centro di questa intervista che Ketta Lorusso, coordinatrice del Team ginecologia del Progetto pilota di Patient Engagement e responsabile dell’Unità operativa di programmazione ricerca clinica presso Fondazione Policlinico Gemelli Irccs di Roma ha rilasciato per l’associazione.
– Il Progetto pilota di Patient Engagement, ricorda l’associazione, è nato dalla collaborazione con Alleanza Contro il Cancro (ACC) e quattro prestigiosi Irccs (Istituto Europeo di Oncologia, Ospedale San Raffaele di Milano, Humanitas di Rozzano e Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma). Quali sono le principali sindromi ereditarie associate a tumori ginecologici?
‘La più nota è la sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio (HBOC), associata a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. A farla conoscere al grande pubblico, forse più dell’impegno di clinici e ricercatori, ha contribuito molto, per la grande visibilità mediatica, Angelina Jolie. Portatrice di una mutazione nel gene BRCA1, l’attrice e regista è stata una delle pioniere della chirurgia profilattica (mastectomia bilaterale prima e annessiectomia poi) per ridurre il rischio di ammalarsi, destando molto scalpore. La sindrome HBOC, oltre ad aumentare il rischio dei tumori di seno e ovaio, è chiamata in causa anche per l’aumentato rischio di altri tumori, tra cui quelli di pancreas, prostata e melanoma’.
‘Un’altra importante e diffusa sindrome ereditaria che si sta sempre più delineando nei tumori femminili,