ROMA – Arriva dalle pagine di ‘Nature’ la proposta di rinominare la sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio. Bernardo Bonanni, direttore della Divisione di Prevenzione e Genetica e Coordinatore dell’High Risk Center dello IEO di Milano, ha spiegato all’associazione Mutagens, intervistato da Antonella Sparvoli, il senso di questa proposta “che potrebbe avere importanti implicazioni anche per gli uomini e per altri organi”.
Bonanni è anche coordinatore del Team Genetica Medica del Progetto pilota di Patient Engagement, che riguarda proprio le persone portatrici di mutazioni genetiche germinali associate ai tumori eredo-familiari; un progetto nato dalla collaborazione di Mutagens, Alleanza Contro il Cancro (ACC) e quattro prestigiosi IRCCS (IEO, Ospedale San Raffaele di Milano, Humanitas di Rozzano e Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma).
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Quali sono le principali motivazioni per cui avrebbe senso cambiare il nome della sindrome?
“Il cambio di denominazione potrebbe essere un valido strumento per promuovere una svolta nelle strategie di prevenzione, diagnosi e terapia dei diversi tumori associati alle mutazioni nei geni BRCA. Un approccio nuovo che poi, per essere pienamente funzionale, dovrebbe tradursi in rimborso del test da parte del nostro sistema sanitario pubblico. Il termine Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio (HBOC) individua il rischio aumentato dei tumori di seno e ovaie nelle donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA, tuttavia è ormai molto chiaro che queste mutazioni predispongono anche ad altre forme di cancro (prostata, pancreas e melanomi, oltre al tumore della mammella maschile). Proprio per questo motivo i test genetici per la ricerca di queste mutazioni andrebbero estesi a una platea più ampia e non solo per lo più alle donne come accade oggi”.
Continua Bonanni: “Per esempio, un maschio che ha sviluppato un tumore alla prostata in età giovanile, con una familiarità suggestiva per la presenza di mutazioni genetiche germinali (magari perché madre o sorelle hanno avuto un tumore al seno o all’ovaio), è senza dubbio eleggibile per test genetico, ma attualmente, se dobbiamo seguire le indicazioni del nostro sistema sanitario, non possiamo farlo. Per intenderci meglio, si può fare un parallelo con la Sindrome di Lynch,