ROMA – “Non sono una donna geneticamente portata al vittimismo, ho un forte attaccamento alla vita ed una grande praticità“. È così che Francesca Settimi, socia fondatrice, consigliera e vice presidente dell’Associazione Mutagens, racconta all’Agenzia Dire la sua storia: il percorso di donna portatrice di una mutazione genetica germinale correlata a tumori- nello specifico sul gene CDH1– associato al carcinoma gastrico ereditario di tipo diffuso e in correlazione al carcinoma mammario di tipo lobulare.
Il suo è un messaggio tutto incentrato sulla “speranza” e sull’importanza “della prevenzione”, ciò che le ha salvato la vita. Una storia iniziata da una nonna e una mamma portatrici della stessa mutazione che oggi non ci sono più, con un percorso simile. È dalle loro cartelle cliniche che Francesca è partita, dopo aver scoperto un nodulo al seno destro, in un incastro di eventi che le hanno permesso subito di escludere altre mutazioni responsabili di questo tumore, e di poter effettuare il primo test in Italia sulla mutazione CDH1. “È stata una grande intuizione da parte dei miei due genetisti quella di mettere in relazione il tumore alla mammella di mia madre e quello sempre mammario e poi gastrico di mia nonna, ed un bel regalo del destino che io fossi seguita allo IEO di Milano dalle uniche due persone in Italia che si stavano allora interessando di questa rara mutazione genetica– racconta Francesca- Era il 2012, sono risultata positiva al test CDH1, e ho deciso in una notte di procedere ad una gastrectomia totale profilattica sulla base di un unico studio internazionale datato 2010 e su un campione di meno di un centinaio di pazienti. Da fuori mi guardavano allibiti, mi mettevano di fronte al fatto che fosse un’operazione complicata. Capivo che potesse sembrare la decisione di un’invasata, ma io sono sempre stata abituata ad ascoltare il mio corpo, e qualcosa mi diceva che non era solo un intervento di prevenzione. L’esame istologico mi ha dato ragione: furono trovati tre focolai di adenocarcinoma gastrico di tipo diffuso a cellule ad anello con castone”.
Negli anni della mia adolescenza “avevo fatto esperienza e vissuto ‘passivamente’ la sofferenza legata agli aspetti delle malattie oncologiche- quando mia nonna è morta avevo 16 anni,