GENOVA – Il trattamento della Sfingomielinasi acida (Asmd), il nuovo trattamento per la malattia di Gaucher tipo 3 ed il consensus circa la gestione del rischio di malattia di Parkinson nei soggetti con malattia di Gaucher. Sono queste le principali novita’ al centro dell’annuale incontro sulla Malattia di Gaucher, che nell’anno dell’emergenza sanitaria da Covid-19 sara’ in forma di webinar, il 7 ottobre dalle 13.30.
La comunita’ medica italiana che si occupa della Malattia di Gaucher torna infatti a confrontarsi, come da diversi anni, su questa condizione rara che ha una frequenza intorno a uno su 40.000 persone, e su altre patologie rare.
Due le Keynote lecture che saranno tenute, in diretta web, da esperti internazionali. La professoressa Melissa Wasserstein (Division of Pediatric Genetic Medicine, Children’s Hospital at Montefiore, Albert Einstein College of Medicine New York) presentera’ l’esperienza con l’enzima ricombinante olipudase alfa nel trattamento della Sfingomielinasi acida (Asmd). Questa malattia e’ clinicamente simile alla malattia di Gaucher, ma specificamente caratterizzata da un’evoluzione verso la cirrosi epatica e la patologia cardiovascolare conseguente all’iperlipidemia. Il trattamento mediante terapia enzimatica sostitutiva, in questo caso, risolve l’accumulo a livello del fegato e della milza e normalizza i livelli dei lipidi nel sangue prevenendo cirrosi e patologia cardiovascolare. Il farmaco e’ ancora in fase sperimentale e di arruolamento pazienti.
Il professor Raphael Schiffmann (Principal investigator, Baylor Scott and White Research Institute Dallas Texas, Expert in Gaucher Disease and Metabolic Disorders) presentera’ dati derivanti dall’esperienza con un farmaco inibitore del substrato per la malattia di Gaucher tipo 3.
Questa malattia e’ caratterizzata da una compromissione neurologica che si associa alla compromissione sistemica propria della malattia di Gaucher tipo 1. La terapia enzimatica sostitutiva e la terapia con l’inibitore del substrato Eliglustat non sono efficaci per la compromissione neurologica, perche’ non passano la barriera ematoencefalica e non arrivano quindi all’encefalo. Il nuovo farmaco e’ un inibitore di substrato che migliora i sintomi neurologici dei pazienti con malattia di Gaucher tipo 3.
Nel suo intervento,