ROMA – Un’associazione no profit che contribuisca attivamente alla ricerca medico-scientifica nell’ambito delle sindromi eredo-familiari. È nata con questa missione Mutagens, l’11 febbraio di quest’anno a Milano, per iniziativa di un gruppo di soci fondatori, tutti portatori di mutazioni genetiche associate ad elevato rischio di patologie e che oggi debutta nel web con un sito dedicato: www.mutagens.it.
“In Italia si stima ci siano circa 600.000 persone portatrici di mutazioni genetiche germinali- precisa Salvo Testa, ideatore, socio fondatore, consigliere e presidente di Mutagens– Le piu’ note e diffuse sono la Sindrome di Lynch e la Sindrome del cancro alla mammella e all’ovaio (BRCA1-BRCA2), ma ne esistono almeno altre 50 piu’ rare, con oltre 100 geni coinvolti”. I tumori ereditari, “correlati a mutazioni genetiche germinali acquisite alla nascita, costituiscono una piccola frazione (5-20%) rispetto alla totalita’ dei tumori (oltre 370.000 in Italia nell’anno 2019), che sono in grande prevalenza tumori sporadici, correlati cioe’ a mutazioni genetiche acquisite nel corso della vita”, prosegue Salvo Testa. Nonostante le mutazioni germinali siano presenti in una porzione molto piccola della popolazione (circa l’1% del totale), la maggiore incidenza dei tumori ad esse associati evidenzia un alto rischio di tumori rispetto alla popolazione normale: da 2 a 40 volte maggiore, a seconda della tipologia di mutazione e degli organi colpiti. “Data la correlazione esistente tra mutazioni genetiche germinali e specifiche neoplasie- prosegue Silvia Paolucci, socia fondatrice, consigliera con delega alla Ricerca- i portatori di tali mutazioni genetiche rappresentano una potenziale ‘miniera di conoscenza’ per la ricerca oncologica e oncogenetica; in particolare, l’identificazione circoscritta di specifiche mutazioni nelle famiglie con le sindromi ereditarie e degli organi a rischio forniscono informazioni importanti per la sperimentazione di nuovi farmaci nel campo dell’oncologia di precisione e di nuovi protocolli di diagnosi e prevenzione”.
LA MISSIONE DELL’ASSOCIAZIONE
La missione dell’Associazione, e’ dedicata principalmente a:
– Informazione, divulgazione scientifica, formazione sui temi della genetica, delle mutazioni genetiche somatiche e germinali, delle sindromi eredo-familiari, dei protocolli clinici, della ricerca innovativa volta ad identificare nuovi farmaci piu’ personalizzati (medicina di precisione);
– Ricerca medico-scientifica nel campo delle sindromi eredo-familiari, attraverso la collaborazione con qualificati partner scientifici nazionali e internazionali e il coinvolgimento attivo dei soggetti portatori di sindromi eredo-familiari;