Entrambi lavorano come volontari con l’associazione Mutagens. Tra gli obiettivi, la creazione di una app che sia interfaccia pazienti-medici per facilitare le visite e le terapie e permettere di fare ricerca grazie ai dati messi a disposizione
ROMA – Una famiglia fortemente condizionata da una mutazione genetica rara eppure orientata a positività e generosità verso chi si trova all’improvviso davanti ad una diagnosi di questo tipo, con un impegno in prima linea per l’Associazione Mutagens. È così che Olivo e Dario, padre e figlio affetti dalla Sindrome di Lynch, si raccontano all’Agenzia Dire. La storia clinica della loro famiglia è iniziata nel 2000, quando al fratello di Olivo è stato diagnosticato un carcinoma al colon. “Fortunatamente il medico che lo aveva in cura, il dottor Laghi dell’Humanitas di Rozzano ha avuto l’intuizione di fare dei controlli a tutta la famiglia, perché convinto che ci fosse una familiarità con la malattia- racconta Olivo- All’epoca io stesso avevo delle perdite di sangue sporadiche ma non mi ero preoccupato più di tanto. In realtà ho scoperto di avere anche io un carcinoma al retto, anche a mia sorella è stato diagnosticato al colon. Da lì sono iniziati cicli di radioterapia e negli anni successivi tanti interventi per l’asportazione di polipi, quasi sempre di piccole dimensioni. Solo in un’occasione mi è stato asportato un tratto di colon per un polipo particolarmente difficile. In generale però la prevenzione mi ha aiutato molto a prevenire la comparsa di altri carcinomi, anche se da un anno mi è stato diagnosticato un altro tumore alla prostata che però non sappiamo se sia collegato o no alla mia mutazione”.
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La diagnosi di Sindrome di Lynch o HNPCC è arrivata per Olivo e i suoi familiari nel 2004, quando hanno scoperto che la malattia, di tipo ereditario, predispone proprio allo sviluppo di tumori al colon-retto, ma anche ad altri come quelli allo stomaco, all’ovaio, al tratto urinario, all’endometrio, all’intestino tenue, al pancreas. A quel punto è sembrato probabile che anche il padre, morto nel 1975 proprio a causa di un tumore di questo tipo, potesse essere il genitore dal quale la famiglia aveva ereditato la malattia.