ROMA – E’ appena nata, ma ha grandi progetti l’Associazione Mutagens. Fondata da dieci soci iniziali come punto di riferimento per tutte le persone portatrici di sindromi ereditarie associate a tumori eredo-familiari, Mutagens mira innanzitutto a promuovere, in collaborazione con le migliori strutture di ricerca e di cura pubbliche e private nazionali, l’attività di ricerca medico-scientifica nell’ambito dei tumori eredo-familiari: dalla ben nota sindrome del tumore della mammella e dell’ovaio associata a mutazioni nei geni BRCA, alla sindrome di Lynch, che predispone allo sviluppo del cancro del colon-retto, dell’utero e del seno, fino ad arrivare ad altri tumori ereditari, meno noti e diffusi ma altrettanto insidiosi.
Si stima che in Italia siano almeno 600mila le persone portatrici di mutazioni genetiche germinali, associate a tumori eredo-familiari. Uno dei temi di maggiore interesse per le coppie in cui sia presente una di queste mutazioni riguarda la consulenza sull’oncofertilità- per chi è già affetto- e la preservazione della fertilità- per chi invece è sano ma a rischio di malattia.
Tra l’altro spesso, specialmente nel caso delle donne, questi soggetti hanno la necessità di sottoporsi il prima possibile a interventi profilattici su organi riproduttivi (utero, ovaio, mammella), con la necessità di una adeguata e tempestiva pianificazione del proprio percorso di genitorialità.
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“Purtroppo ad oggi non esistono protocolli e percorsi clinici ben definiti e tantomeno un quadro normativo chiaro per questa specifica popolazione ad alto rischio di malattia- sottolinea Salvo Testa, presidente di Associazione Mutagens e coordinatore del Team interdisciplinare- Per colmare queste lacune, abbiamo pensato di proporre un ‘Percorso diagnostico-terapeutico- assistenziale (PTDA nazionale)’”. In questa importante iniziativa l’Associazione Mutagens sarà affiancata da un Team interdisciplinare composto da due sotto-team: il primo con una decina di clinici (ginecologi, andrologi, oncologi, genetisti, esperti di embriologia e di procreazione medicalmente assistita), provenienti da qualificate strutture ospedaliere, centri PMA e laboratori di genetica nazionali, pubblici e privati; il secondo con una ‘squadra’ di quattro giuristi,